Med boleznimi, ki jih lahko posamezniki sedaj preverijo z genetskim testiranjem v Sloveniji je na primer osteoporoza, ki je med starejšimi ljudmi ena najbolj razširjenih kroničnih bolezni in je do 70. leta starosti 6 krat pogostejša pri ženskah. V Sloveniji si zlomi kolk na leto približno 1000 žensk, starejših od 60 let (
http://www.zzv-nm.si/media/osteoporoza.pdf).
Možno je tudi testiranje za nagnjenost k venski trombozi, nevarni bolezni, ki pogosto spremlja različna obolenja in kirurške posege, lahko pa prizadene tudi povsem zdrave osebe. Najpogosteje se pojavlja v starosti, lahko pa doleti tudi mlade ljudi. V Sloveniji za vensko trombozo zboli okoli 3000 bolnikov letno (
http://www.nasa-lekarna.si/clanki/clanek/globoka-venska-tromboza/).
Otroke, pa tudi odrasle s sumom na bolezen je možno testirati za laktozno intoleranco, najpogostejšo motnjo presnove pri ljudeh. V Evropi za to boleznijo trpi od 10 do 15 odstotkov ljudi, delež bolnikov pa pri starejših od 50 let naraste na več kot 40 odstotkov. Mnogo ljudi se svoje bolezni niti ne zaveda in mleko in mlečne izdelke zato enostavno izključi iz svoje prehrane. To je za zdravje zelo nevarno, še posebno pri otrocih, saj mleko in mlečni izdelki vsebujejo številne vitamine in
minerale, ki preprečujejo druge bolezni, med katerimi je najbolj pogosta osteoporoza (
http://www.brezlaktoze.si/o-laktozni-intoleranci/kaj-je-laktozna-intoleranca).
V prihodnjih mesecih bodo v Sloveniji ponudili tudi genetski test napak na genu BRCA, ki je direktno povezan z dednim rakom dojke. Prisotnost mutacije gena BRCA1 ali BRCA2 tako za do 8x zveča tveganje za nastanek raka dojk. Bolnice pogosto zbolijo pred 40. letom in imajo pogosto raka obeh dojk. Ženska s prisotnostjo mutacije ima 60% možnosti za raka do 50.leta in 80% do konca življenja. Okvarjen BRCA gen predstavlja tudi 40% verjetnost za raka na jajčnikih pri ženskah in večjo verjetnost za
raka na prostati pri moških. Prepoznava dednega raka v družini nam omogoči, da pri bolniku aktivno iščemo raka, ga odkrijemo v zgodnejšem stadiju ali nastanek tega celo preprečimo (
http://www.medenosrce.net/pogled.asp?ID=2590).
Da telo pravilno deluje, mora v vsaki celici na tisoče različnih proteinov opraviti natančno določeno delo na pravem kraju in ob pravem času. Podatki o sestavi in delu teh proteinov so zapisani v DNK- ogromni banki podatkov, ki poleg okolja natančno določa o zdravju in bolezni vsakega posameznika. Včasih napake v tej banki podatkov- mutacije- preprečijo, da bi proteini delovali pravilno. Kadar je ta protein eden izmed tistih, ki v telesu igrajo pomembno vlogo, lahko zmoti pravilno delovanje
celic in povzroči bolezensko stanje.
Genetsko pogojene ali dedne bolezni so torej stanja, ki jih povzročajo drobcene spremembe ali poškodbe DNK v genih, ki se po pravilih genetike prenašajo iz ene generacije v naslednjo. Znaki teh bolezni so lahko usodni, lahko pa skoraj neopazni.
Raziskovalne skupine po vsem svetu se trudijo z raziskovanjem mutacij, ki povzročajo tovrstne bolezni in bolezenska stanja in oblikovanjem testov za njihovo odkrivanje. DNK oziroma genetski testi direktno preiskujejo DNK kodo spremenjenega gena ali kromosomov. S tovrstnim testom lahko potrdimo ali ovržemo sum na genetsko pogojene bolezni. Sedaj so tovrstna testiranja dostopna tudi posameznikom v Sloveniji.
Na ta način lahko bolnik dobi vedenje o možnostih, ki jih ima: za razvoj bolezni, za spremembo življenjskega stila, da bo kar najbolj zmanjšal ali odložil nastop bolezni ali za možnost, da bodo bolezen nasledili njegovi otroci
DNK se tekom človekovega življenja pretežno ne spreminja, tako lahko testiranja, ki lahko zahtevajo le droben biološki vzorec posameznika opravimo tako na otrocih kot tudi na odraslih, in tako prilagodimo življenjski stil posameznika tako, da je možnost obolenja kar se da majhna. Tako lahko posameznik, ki s testom ugotovi, da ima povečano tveganje za razvoj bolezni bolj pozorno spremlja svoje zdravje sam in s kontrolnimi pregledi pri zdravniku. Prve znake nastopa bolezni tako lahko opazi prej
kot bi jih sicer in ob njih že ukrepa in si tako izboljša kakovost in dolžino življenja. Lahko pa seveda, in kar je še pomembnejše že pred nastopom bolezenskih znakov deluje preventivno- z načinom prehrane, gibanjem, spremembo življenjskega sloga in opustitvijo škodljivih navad.
tekst in foto: INŠTITUT ZA DNK ANALIZE
Več informacij: www.dnk4you.com
